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如何知道自己是否有患阿尔茨海默病的遗传风险

放大字体  缩小字体 2022-12-03 14:11  浏览次数:

How to know if you have a genetic risk for Alzheimer's disease

演员克里斯·海姆斯沃斯(Chris Hemsworth)在11月宣布,他将暂停表演,专注于自己的健康。此前,海姆斯沃斯通过基因测试得知自己有两份APOE4基因变体,而这种基因变体与患阿尔茨海默病(最常见的痴呆症)的几率增加有关。这位39岁的《雷神》明星没有报告自己有任何症状,但他告诉《名利场》,他想专注于尽可能降低风险。

你是否应该像海姆斯沃斯一样,通过基因检测来评估自己患阿尔茨海默氏症的风险?如果你有这种变异,有什么方法可以预防或延缓这种情况?以下是你需要知道的。

apoe4是什么?

APOE基因对一种蛋白质的形成很重要,这种蛋白质帮助胆固醇在血液中运输。近30年前,科学家们发现载脂蛋白e也会影响一个人患阿尔茨海默症的几率。

该基因有三种变体,每种变体带来不同的风险。携带APOE2基因变体的人患阿尔茨海默病的风险似乎较低;APOE3变体——最常见的类型——是“中性的”,这意味着它不会增加或减少风险;APOE4变体会增加患病风险。每个人都有两个版本的基因,一个来自母亲,另一个来自父亲。

大约25%的人携带一种APOE4基因,使他们患阿尔茨海默症的几率增加两到三倍。还有2%到3%的人像海姆斯沃斯一样,拥有两个APOE4基因副本。这与大约10倍的风险相关。携带APOE4也与疾病的早期发作有关。

科学家们还不完全确定为什么一种与捕获胆固醇有关的基因在阿尔茨海默病中扮演如此重要的角色。胆固醇的变化可能会损害脑细胞或引起大脑炎症,从而导致痴呆。

有APOE4基因变异,无论是一个或两个拷贝,都不意味着你一定会得阿尔茨海默氏症。有些疾病,如亨廷顿舞蹈病,是由特定的基因突变直接引起的。阿尔茨海默病和APOE4不是这样工作的。这种基因只是导致人们患病风险的因素之一。一些携带这种基因变异的人从未被诊断出患有这种疾病,而许多没有APOE4的人会患上老年痴呆症。

你怎么知道你是否有apoe4变异?

如果你想知道你的状态,你可以向你的医生或基因顾问咨询做检查。你也可以直接从23andMe订购一个套件,它的健康面板上有APOE4。然而,阿尔茨海默病专家在基因检测是否对大多数人有帮助的问题上存在分歧。

新泽西州哈肯萨克大学医学中心精神病学主任加里·斯莫尔博士说:“一般来说,在我的临床实践中,我不鼓励人们进行检测和获取相关信息。”他说,如果你有痴呆家族史,你应该假设你的风险会增加,“所以做基因检测不会告诉你更多。”

威尔·康奈尔医学院神经学兼职副教授理查德·艾萨克森博士不同意这种观点。他说:“我相信对APOE4进行检测的原因是,有些人真的想更多地了解自己,这真的让了解这些风险的能力变得更加民主化。”“不是关于他们是否会得这种病,而是关于我们能做些什么。”

如果你决定做检测,迈阿密大学米勒医学院约翰·P·胡斯曼人类基因组学研究所(John P Hussman Institute for Human Genomics)主任玛格丽特·佩里亚克-万斯(Margaret Pericak-Vance)说,她会“建议之后与基因顾问会面,因为风险并不直接。”

艾萨克森博士说:“有了一份或两份拷贝,你就知道了情况的重要部分,但这只是非常复杂的风险情况的一部分。”“基因不是你的命运。你可以赢得与基因的拉锯战。”

如何降低患老年痴呆症的几率?

为这篇文章采访的所有专家都同意,无论你的基因状况如何,都有可能降低你患痴呆(包括阿尔茨海默症)的总体风险。研究表明,经过验证和真正的健康习惯——锻炼、健康饮食、限制酒精摄入、充足睡眠、不吸烟和参加社交活动——是抵御神经退行性疾病的关键。

锻炼,包括耐力和力量训练,有助于大脑细胞之间建立新的连接,特别是在海马体中,一个对记忆很重要的区域。科学家们认为建立更多的联系可以防止记忆丧失。斯莫尔博士说,如果你有APOE4变体,“体育锻炼仍然是有帮助的。一些研究表明,这甚至可能对有遗传风险的人更有帮助。”

也有证据表明,健康饮食,如地中海饮食,是有益的。特别是,多吃富含抗氧化剂的水果和蔬菜,以及含有omega-3脂肪酸的鱼类,有助于减少炎症。斯莫尔博士说:“这类饮食可以对大脑健康产生巨大影响。”

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